Neurofibromatose: A Doença Genética por Trás dos Tumores nos Nervos e das Manchas Café com Leite

Doença rara e sem cura, mas com diagnóstico clínico bem definido, exige acompanhamento multidisciplinar ao longo da vida. Novo medicamento específico para um tipo de tumor traz esperança no controle da condição.

Imagine uma condição genética que se manifesta desde a infância com manchas na pele, pode levar ao surgimento de múltiplos tumores ao longo dos nervos e ainda carrega o risco aumentado para certos tipos de câncer. Essa é a realidade da neurofibromatose (NF), um grupo de síndromes que, apesar de raro, afeta milhões de pessoas no mundo. Com base em uma revisão atualizada publicada na plataforma educacional MedClub, esta reportagem detalha as causas, os sinais de alerta e os avanços no manejo desta doença complexa, que demanda atenção de diversas especialidades médicas.

O Artigo: Um Guia Atualizado para Profissionais
O artigo, publicado em abril de 2025 e revisado por especialistas, serve como uma compilação atualizada do conhecimento sobre a neurofibromatose. Ele sintetiza informações de fontes consagradas, como os manuais de Medicina Interna de Harrison e a base UpToDate, oferecendo uma visão clara e prática principalmente para profissionais de saúde. O foco é esclarecer os critérios diagnósticos, que são essencialmente clínicos, e apresentar as opções de tratamento e acompanhamento.

Principais Achados e Orientações

1. Causa Genética e Herança: A NF é causada por mutações em genes supressores de tumor. Os principais tipos são:
   • NF Tipo 1 (Doença de von Recklinghausen): Mutação no gene NF1 (cromossomo 17). É a forma mais comum, afetando 1 em ~2.800 pessoas. Metade dos casos ocorre por mutação espontânea, sem histórico familiar.
   • Schwannomatose relacionada ao gene NF2 (antes NF Tipo 2): Mutação no gene NF2 (cromossomo 22). Mais rara, atinge 1 em 25.000-40.000. A herança é autossômica dominante em ambos os tipos.
2. Sintomas e Sinais de Alerta (Principalmente na NF1):
   • Marcas Cutâneas: O surgimento de 6 ou mais manchas café-com-leite (máculas planas e marrons) é um dos critérios diagnósticos mais conhecidos, presente em 95% dos adultos com NF1. Sardas nas axilas e virilha (“sinal de Crowe”) também são típicas.
   • Tumores Característicos: Os neurofibromas (tumores benignos que surgem nos nervos) são a marca registrada. Uma subvariante, os neurofibromas plexiformes, pode ser desfigurante e tem risco de se transformar em câncer (tumores malignos da bainha de mielina).
   • Outras Manifestações: Nódulos na íris do olho (nódulos de Lisch), problemas ósseos, dificuldades de aprendizagem e maior risco de gliomas ópticos, especialmente em crianças.
3. Tratamento Multidisciplinar e Um Novo Medicamento: A NF não tem cura, mas o manejo é crucial.
   • Monitoramento Contínuo: É baseado em acompanhamento clínico regular com exames de imagem, consultas neurológicas e oftalmológicas.
   • Intervenções Cirúrgicas: Indicadas para remover tumores sintomáticos (que causam dor, compressão) ou para correções ósseas.
   • Terapia Medicamentosa Específica: Em 2020, foi aprovado o selumetinibe, o primeiro medicamento para tratar neurofibromas plexiformes sintomáticos e inoperáveis em crianças a partir de 3 anos, representando um avanço significativo.
   • Suporte Integral: O tratamento ideal envolve fisioterapia, terapia ocupacional, manejo da dor e suporte psicossocial e educacional.

Implicações para a Saúde Pública e o Dia a Dia
O diagnóstico precoce é fundamental para melhorar a qualidade de vida dos pacientes. Pediatras e clínicos gerais devem estar atentos aos sinais cutâneos na infância. Para as famílias, o aconselhamento genético é uma ferramenta importante para entender os riscos de transmissão.

A mensagem central é de que, embora a neurofibromatose seja uma condição séria e complexa, o manejo adequado evoluiu muito. O acompanhamento por uma equipe multidisciplinar especializada pode prevenir complicações, controlar sintomas e oferecer suporte. A aprovação de medicamentos direcionados, como o selumetinibe, abre um caminho promissor para terapias mais efetivas no futuro.

Fonte Científica de Referência

Artigo Base: “Neurofibromatose: causas, sintomas e tratamento”
Publicado em: MedClub – Plataforma de Educação Médica
Data: 30 de Abril de 2025
Link para o artigo original: https://www.med.club/artigos/amiloidose-tratamento

Observação do Editor: O artigo do MedClub é uma revisão educacional que consolida informações de referências médicas de alto nível, como Harrison’s Principles of Internal Medicine e UpToDate, sendo uma fonte confiável para profissionais e estudantes da saúde.